Qu’est-ce que le syndrome de Willebrand acquis?

Le syndrome de Willebrand acquis (SVWA) est une pathologie hémorragique rare et non héréditaire causée par un déficit quantitatif ou qualitatif en facteur Willebrand, une protéine sanguine essentielle à la coagulation. Cette “déclinaison” de la maladie de Willebrand se développe secondairement à une autre pathologie chez des patients souvent âgés sans antécédents hémorragiques personnels ou familiaux. Découvrez les caractéristiques propres à ce syndrome.

Le syndrome de Willebrand acquis : une pathologie chez des sujets sans antécédents hémorragiques

La maladie de Willebrand – du nom du docteur Erik von Willebrand qui l’a décrite en 1926, en Finlande -, est une maladie héréditaire et génétique qui se manifeste par des hémorragies ou des saignements prolongés. Elle est due à un défaut de la quantité et/ou de la qualité du facteur Willebrand (VWF), glycoprotéine multimérique jouant un grand rôle dans l’hémostase.¹ Ce processus physiologique permet d’enrayer les saignements grâce à la formation de caillots sanguins. Lorsqu’il n’y a pas suffisamment de VWF dans le sang ou qu’il n’agit pas comme il le devrait, le sang prend plus de temps à coaguler. ²

La transmission de la maladie de Willebrand est génétique. Elle est causée par une altération d’un gène appelé VWF et localisé sur le chromosome 12.¹

Dans de rares cas, elle peut cependant se développer chez des personnes qui ne présentent pas d’antécédents hémorragiques personnels ou familiaux. C’est-à-dire que ni la personne atteinte, ni ses parents ne sont porteurs d’un gène VWF muté. Il s’agit d’une forme acquise de la maladie. On parle alors de syndrome de Willebrand acquis.²

Sa caractéristique ? Le système immunitaire développe des anticorps appelés inhibiteurs, qui sont dirigés contre le VWF circulant dans le sang.² Ce syndrome rare peut survenir à la suite d’un traitement médicamenteux ou encore de maladies, telles que des anomalies cardiovasculaires ou rénales, des pathologies auto-immunes, voire des cancers.^2,5

Quels sont les symptômes du syndrome de Willebrand acquis ?

À l’instar des formes génétiques de la maladie, les symptômes du syndrome de Willebrand acquis sont principalement cutanéo-muqueux.³ Il peut s’agir de saignements au niveau :

des muqueuses

saignement du nez (épistaxis) et des gencives (gingivorragies), des saignements menstruels abondants ou prolongés appelés ménorragies, ou des hémorragies digestives

de la peau

ecchymoses ou hématomes cutanés (spontanés ou lors de traumatismes mineurs), saignements prolongés lors de coupures.

L’expression hémorragique spontanée est généralement modérée, mais un risque de saignements élevé existe en cas de blessure grave ou d’acte chirurgical. ^2,6

30 à 50 % des malades sont asymptomatiques en dehors de tout geste invasif.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Willebrand acquis ?

Depuis sa description initiale, en 1968, moins de 300 cas du syndrome de Willebrand acquis avaient été signalés dans le monde en 2002. Cette rareté apparente a contribué à l’absence de reconnaissance du syndrome. ⁴ Pourtant le diagnostic est essentiel pour une prise en charge efficace, en particulier en cas de complications hémorragiques.

La distinction entre la maladie de Willebrand constitutionnelle et le syndrome de Willebrand acquis repose principalement sur l’âge tardif d’apparition des premiers symptômes et sur l’absence d’antécédents hémorragiques personnels ou familiaux. Pour reconnaître le caractère acquis du déficit en VWF, il convient également de rechercher la pathologie sous-jacente qui a causé le syndrome. ⁷

La maladie de Willebrand. Brochure de l’Encyclopédie Orphanet Grand Public. Novembre 2006. Consultée le 26/06/2023 sur www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Willebrand-FRfrPub3497v02.pdf
Tout sur la maladie de von Willebrand… à l’intention des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand et de leurs proches. Brochure de la Société Canadienne de l’hémophilie. Décembre 2011. Consultée le 26/06/2023 sur https://www.hemophilia.ca/wp-content/uploads/2018/05/Tout-sur-la-maladie-de-von-Willebrand-2011.pdf
Bustany S. et al. Le syndrome de Willebrand acquis : du diagnostic au traitement. Pathologie Biologie. 2009 ; Doi : 10.1016/j.patbio.2008.11.005, étude consultée le 26/06/2023
Kumar S. et al. Acquired von Willebrand disease.Mayo Clin Proc. 2002; Doi: 10.4065/77.2.181, étude consultée le 26/06/2023
Tiede A. How I treat the acquired von Willebrand syndrome. Blood. 2011; DOI 10.1182/blood-2010-11-297580, étude consultée le 26/06/2023
Site Internet de la Revue Médicale Suisse. Section RMS 97. Page : La maladie de von Willebrand : une diathèse hémorragique fréquente et méconnue. https://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-97/31997, consultée le 26/06/2023
Site Internet de l’Association Française de l’Hémophilie, Section : Je m’informe. Page : Syndrome de Willebrand acquis ? https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/maladie-de-willebrand/syndrome-de-willebrand-acquis/, consultée le 26/06/2023