Comment diagnostique-t-on l’hémophilie ?
Dans certains cas, un diagnostic différentiel peut être proposé pour identifier une maladie de Willebrand ou un autre trouble de la coagulation plus rare.
Les examens nécessaires au diagnostic de l’hémophilie
La mesure du temps de coagulation
L’allongement du temps de coagulation est d’autant plus important que le taux de facteur de coagulation déficient est bas.
Un TCA allongé selon un ratio patient/témoin supérieur à 1,2 peut évoquer un déficit en facteur VIII (hémophilie A), un déficit en facteur IX (hémophilie B) ou un déficit en facteur XI (hémophilie C) ; mais d’autres examens sont nécessaires pour pouvoir poser un diagnostic précis, notamment un dosage des facteurs de coagulation.
En effet, de nombreuses causes peuvent expliquer un allongement du TCA (1).
Le dosage des facteurs VIII et IX
Pourquoi faire un diagnostic différentiel ?
Ecarter une maladie de Von Willebrand
Ce trouble de la coagulation est dû à la faible affinité du facteur de Willebrand pour le facteur VIII et se traduit, comme l’hémophilie A, par une baisse du taux de FVIII.
Seul un bilan complet permet de déterminer précisément la maladie responsable des saignements d’un patient et de lui garantir la prise en charge la mieux adaptée (3).
Diagnostic des autres troubles de la coagulation
Un allongement du TQ, s’il est associé à un TCA allongé, permet de dépister un déficit en facteur X, un déficit en facteur V, un déficit en facteur VII, et un déficit en facteur II.
Un dosage spécifique de ces facteurs de coagulation role dans hemophilie permet d’identifier précisément le déficit en cause.
Dans quels cas procéder à un diagnostic prénatal de l’hémophilie ?
Les différentes méthodes de diagnostic anténatal
La biopsie des villosités choriales (BVC) (5)
Cet examen, réalisé à partir de 11 semaines de grossesse, consiste à prélever un échantillon du placenta, soit par voie vaginale, soit par voie abdominale. Relativement précoce, c’est la procédure de choix pour poser un diagnostic prénatal d’hémophilie ou d’autres troubles de la coagulation.
L’amniocentèse
Réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse, elle permet d’analyser l’ADN fœtal des cellules contenues dans le liquide amniotique.
Le prélèvement de sang fœtal
Il est effectué au niveau du cordon sous échographie à partir de 18 semaines de grossesse. Son principal écueil : il expose à un risque plus élevé de fausse-couche, de l’ordre de 5 % contre 1 % pour le BVC et l’amniocentèse (4).
