Filles et femmes hémophiles : transmission, symptômes, diagnostic et grossesse
L’hémophilie chez les femmes 1,2
Cela ne veut pas dire qu’elle sera atteinte de la maladie pour autant. Il peut y avoir une forme de compensation entre les deux chromosomes X, l’un étant sain et l’autre étant malade. En effet, dans chaque cellule du corps de la femme, le chromosome porteur du gène de la maladie peut être inactivé. Ce phénomène est appelé « inactivation de l’X » ou encore « lyonisation » en référence à Mary Lyon, la généticienne britannique à l’origine de cette découverte.
Si le chromosome inactivé est porteur du gène défectueux, la cellule produit du facteur de coagulation. En revanche, si c’est le chromosome porteur du gène normal qui est inactivé, la cellule ne produit pas de facteur de coagulation, ou elle produit un facteur de coagulation anormal. Ainsi, plus le gène normal est inactivé dans un grand nombre de cellules, plus le taux de facteur de coagulation est bas.
Environ un tiers des femmes porteuses de la maladie (ayant un chromosome X portant le gène défectueux) ont un taux de facteur de coagulation inférieur à 60 % de la normale, et peuvent éprouver des saignements anormaux. Les femmes dont le taux de facteur de coagulation se situe entre 40 et 60 % de la normale sont appelées porteuses symptomatiques, puisqu’elles peuvent souffrir de saignements.
Enfin, même si c’est très rare, une fille peut recevoir deux gènes défectueux de ses parents. Cette situation peut survenir lorsque le père est hémophile et que la mère est porteuse. Dans ce cas, la compensation est impossible puisque les deux chromosomes portent chacun un gène défectueux, et la personne souffrira d’hémophilie. Cela peut également être le cas si une femme a un seul chromosome X (syndrome de Turner) et que c’est forcément ce chromosome portant le gène défectueux qui s’exprime.
Cela ne veut pas dire qu’elle sera atteinte de la maladie pour autant. Il peut y avoir une forme de compensation entre les deux chromosomes X, l’un étant sain et l’autre étant malade. En effet, dans chaque cellule du corps de la femme, le chromosome porteur du gène de la maladie peut être inactivé. Ce phénomène est appelé « inactivation de l’X » ou encore « lyonisation » en référence à Mary Lyon, la généticienne britannique à l’origine de cette découverte.
Si le chromosome inactivé est porteur du gène défectueux, la cellule produit du facteur de coagulation. En revanche, si c’est le chromosome porteur du gène normal qui est inactivé, la cellule ne produit pas de facteur de coagulation, ou elle produit un facteur de coagulation anormal. Ainsi, plus le gène normal est inactivé dans un grand nombre de cellules, plus le taux de facteur de coagulation est bas.
Environ un tiers des femmes porteuses de la maladie (ayant un chromosome X portant le gène défectueux) ont un taux de facteur de coagulation inférieur à 60 % de la normale, et peuvent éprouver des saignements anormaux. Les femmes dont le taux de facteur de coagulation se situe entre 40 et 60 % de la normale sont appelées porteuses symptomatiques, puisqu’elles peuvent souffrir de saignements.
Enfin, même si c’est très rare, une fille peut recevoir deux gènes défectueux de ses parents. Cette situation peut survenir lorsque le père est hémophile et que la mère est porteuse. Dans ce cas, la compensation est impossible puisque les deux chromosomes portent chacun un gène défectueux, et la personne souffrira d’hémophilie. Cela peut également être le cas si une femme a un seul chromosome X (syndrome de Turner) et que c’est forcément ce chromosome portant le gène défectueux qui s’exprime.
Les symptômes de l’hémophilie chez la femme 1
Le diagnostic de l’hémophilie chez les femmes 1
Les porteuses obligatoires ont forcément le gène de l’hémophilie, et peuvent être identifiées en analysant les antécédents familiaux. Les porteuses obligatoires sont les filles d’un père hémophile, les mères qui ont un fils hémophile et au moins un autre membre de la famille hémophile ou porteur connu, ainsi que les mères d’au moins deux fils hémophiles.
Les porteuses possibles sont les filles d’une porteuse de l’hémophilie, les mères qui ont un fils hémophile, mais pas d’autre membre de la famille hémophile ou porteur, ainsi que les sœurs, cousines, mères, tantes, grands-mères maternelles et nièces de porteuses.
La confirmation du diagnostic de l’hémophilie repose sur deux types de tests en laboratoire : le dosage de facteur de coagulation, avec la mesure du taux de facteur de coagulation dans le sang, et des tests génétiques, comme l’analyse des mutations.
Hémophilie et grossesse 1
La plupart des femmes porteuses de l’hémophilie n’ont pas de problèmes hémorragiques pendant la grossesse. Elles n’ont, par ailleurs, pas de risque accru de fausse couche. Seul l’accouchement demande une vigilance particulière, en raison du risque de saignement excessif pendant et après l’accouchement. Le taux de facteur de coagulation est mesuré au cours du dernier trimestre de la grossesse. Ainsi, on détermine si un traitement préventif doit être administré au cours du travail, afin de réduire les risques d’hémorragie. Le résultat peut influer sur la possibilité de recevoir une péridurale. Un suivi médical régulier permet de minimiser les risques.
Enfin, ces résultats peuvent participer à déterminer le centre hospitalier dans lequel sera réalisé l’accouchement. Ainsi, pour les femmes avec un taux de facteur de coagulation inférieur à 50 %, il est conseillé d’opter pour une maternité de niveau 3 pour l’accouchement. L’hôpital ou la clinique doit par ailleurs disposer d’un hématologue, d’un service de pédiatrie et d’un centre de transfusion. Cela assure la bonne prise en charge d’une éventuelle hémorragie post-partum.